什么是染色体核型分析？
染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析（Karyotype）。包括对：染色体数目、大小、形态特征(着丝粒的位置）等的描述。
如何读懂染色体核型分析报告？
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
人体的体细胞内有23对（46条）染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。
因此，健康女性的染色体核型是46，XX，健康男性则是46，XY。
下图是一张健康人的染色体核型分析报告：
如结果所示：46，XX[20]，这是一个健康女性的染色体结果，中括号里面的数字为20，提示检查者看了20个分裂相，也就是20个细胞，20个都是46，XX，也就是都是正常的。要注意的是有时候由于各种原因造成可分析的分裂相不足20个，中括号中可出现1~19相应的数字。
下图是一张男性慢粒患者诊断时的染色体核型分析报告：
如结果所示：46,XY,t(9；22)(q34；q11)[20]
结果分别代表：
46, XY表示：46条常染色体，男性；
t表示：易位。t(9；22)表示：9号染色体与22号染色体交叉移位；
(q34；q11)表示：9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr基因重新组合，即会产生bcr/abl融合基因，导致慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病的发生；
[20]提示:检查者看了20个分裂相，也就是20个细胞。
说明该患者的20个分裂相里面都存在9和22号染色体的易位，也就是都有Ph染色体，Ph染色体阳性细胞的比例是100%，也可以说因为患者的Ph染色体检查结果是阳性的，所以可以确诊慢粒。
90%以上CML病友白血病细胞中有恒定的、特征性的Ph染色体，其中绝大多数为典型易位，即t(9;22)(q34;q11)，少数病人可有变异易位。
下图是一张女性慢粒患者经过3个月TKI治疗后复查的染色体核型分析报告：
如结果所示：46，XX，t（9；22）（q34；q11）[4] / 46，XX [16]，说明该患者20个原来有病变（也就是原来都存在Ph染色体）的分裂相中，现在只有4个有病变了，另外16个已经恢复正常。
换句话说，就是Ph染色体阳性细胞的比例是4/20（20%），3个月达到Ph+细胞≤35%就是疗效最佳的标准之一，这个病人是20%，说明疗效很好。
依此类推，该患者6个月时复查染色体，如果结果为46，XX [20]，那么她的Ph染色体阳性细胞的比例是0/20（0%），6个月达到Ph+细胞=0%（该疗效也称为完全细胞遗传学反应）是最佳疗效的标准之一，这个病人是0%，说明疗效很好。
什么时候要做染色体核型分析?
染色体核型分析对CML的诊断、治疗、病情监测及预后判断具有重要的价值。
初诊、TKI治疗3、6、12个月进行1次，达到完全细胞遗传学反应（CCyR）后每12-18个月监测1次；而未达到最佳疗效的病友应当遵医嘱增加监测的频率。
这样医生才可以监测和掌握您的病情变化，及时调整用药方案，以达到最佳治疗效果。
参考资料：
[1]许文荣,王建中.临床血液学与检验[M].第4版.北京:人民卫生出版社,2007:268—272.
[2]姜道滋, 陈志妹, 楼基余, et al. 1193例慢性粒细胞白血病细胞及分子遗传学分析[J]. 中华血液学杂志, 2007, 28(1):1-5.
[3]黎纬明.《慢性粒细胞白血病60问：和黎医生一起认识慢粒》.湖北科学技术出版社
[4]中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020版）
